Edwards syndrom

Af Vibeke Manniche, Børn- og ungelæge, Ph.D.

Edwards syndrom, også kaldet trisomi 18, er en medfødt sygdom. Barnet fødes med et særligt udseende, svær udviklingshæmning, syns- og hørenedsættelse, væksthæmning samt misdannelser af flere indre og ydre organer. Barnet lever normalt kun i kort tid, og kun få børn lever flere år.

Hvilke misdannelser har barnet?
Barnets ansigt og kranie er langt og smalt med et stort baghoved. Øjenomgivelserne kan være misdannede for eksempel med spalte i øjenlågene, smalle og korte øjensprækker og hængende øjenlåg. Munden er lille, ganen høj og smal, og der kan være læbe- ganespalte. Underkæben er lille, og ørerne er misdannede og lavtsiddende, og hørelsen er gerne nedsat eller mangler helt. Barnets hænder er ofte knyttede på grund af ledstivhed og misdannelser. Fingrene kan ligge henover hinanden og være delvist sammenvoksede. Tommelfingrene kan være misdannede eller helt mangle. Neglene er mangelfuldt udviklede, specielt på lillefingrene og på tæerne. Der kan ses klumpfod eller en fod, hvor hælbenet er meget markant. Storetæerne kan være bøjet tilbage over fodryggen, og der kan ses sammenvoksning af anden og tredje tå. Misdannelser i hjerte/kar systemet er også almindeligt.

Barnet vil ofte have modermærker på kroppen, ligesom det kan have et kort brystben, og brystvorter, som sidder langt fra hinanden. Barnet er intellektuelt og motorisk udviklingshæmmede i svær grad. Børnene har ofte muskelsitren eller epilepsi. Legemstemperaturen vil hos enkelte være lav fra fødslen, og der er øget følsomhed for temperaturforandringer. I få tilfælde forekommer vand i hovedet og rygmarvsbrok.

Sådan behandles barnet
Barnet kan ikke kurers, og derfor vil man rette behandlingen mod barnets symptomer. Det kan være en svær beslutning at træffe, om man vil operere et barn med Edwards syndrom eller om man vil iværksætte intensiv behandling eller ej. Det er vigtigt, at en børnelæge med kendskab til syndromet vurderer det enkelte barn grundigt. Undersøgelser, der gør ondt eller er meget generende for børnene, må undgås.

Barnet kan være så dårligt, at det end ikke vil kunne tåle behandling. Uanset misdannelser vil et nyfødt barn med Edwards syndrom have behov for den føde, varme og kontakt, som det har fået under fostertilværelsen. Dette behov tilgodeses af forældrenes omsorg, og uden denne omsorg vil barnet ikke udvikle sig. Omsorgen og kærligheden har betydning for både barnets livskvalitet og livslængde.

Hvordan går det?
Barnets udvikling afhænger af misdannelsernes sværhedsgrad i hjernen og af barnets mulighed for aktiv deltagelse i samspil med omverdenen. Kort efter fødslen er børnene muskelsvage og bevæger sig ikke særlig meget. Efterhånden udvikler de øget spænding i musklerne i form af spasticitet. Der kan være medfødt hofteskred, stive led samt indskrænket bevægelighed i de store led, specielt hofteled, ligesom barnet ofte vil udvikle rygskævhed.

Brok ved navle, lyske eller i mellemgulv er også almindeligt.

Børn med Edwards syndrom har ofte dårlig trivsel efter fødslen og besvær med at spise samt forstoppelse. Barnet sover som regel kun kort tid ad gangen og græder meget de første måneder, også om natten. Denne gråd er typisk svag og ligger i et højt toneleje.

Børnene er ofte dødfødte eller lever under 1 uge. Nogle børn lever et år eller længere og i meget sjældne tilfælde til ungdomsalderen. Livslængden er afhængig af sværhedsgraden af de misdannelser, barnet er født med. De dør oftest af pludseligt vejrtrækningsophør, fordi det område i hjernen, der styrer vejrtrækningen, ikke fungerer rigtigt. Fejl i hjerte/karsystemet, misdannede nyre- og urinveje eller lungebetændelse kan også være årsag til barnets død.

Børn, som lever mere end 1-2 år, vil til en vis grad udvikle motoriske færdigheder. Men som hos andre børn med svær udviklingshæmning, vil udviklingen ske langsomt. Barnet vil eventuelt kunne lære at sidde op kortvarigt, gå med støtte ved begge hænder, spise med fingrene og hjælpe til ved vask og toiletbesøg samt bruge enkelte tegn og ord.

Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen stilles ved kromosomanalyse, som viser 3 kromosomer af nr. 18 i stedet for normale 2.

Under graviditeten har fosteret ofte nedsat aktivitet. Ultralydsundersøgelse kan give mistanke om, at fosteret har Edwards syndrom, fosterets kranium set ovenfra har ofte facon som et jordbær, hvor det er bredt bagtil og spidsere fortil. Desuden vil undersøgelsen vise stor mængde fostervand, et lille foster og en lille moderkage, hvilket generelt giver mistanke om problemer hos fosteret.

Også ved fødslen kan man få mistanke om Edwards syndrom. Mængden af fostervand er som regel stor, mens moderkagen kan være lille. Ofte er der kun en pulsåre i navlestrengen mod normalt to.

Derudover er børnene små med en fødselsvægt på omkring 2000 gram, selvom graviditeten ofte varer i gennemsnit 42 uger. Børnene forbliver mindre end deres jævnaldrende både vægt- og højdemæssigt. Børnene fødes i langt højere grad end normalt ved kejsersnit, ofte på grund af sædestilling, dårlig trivsel i fostertilværelsen der skyldes hjertefejl eller problemer under fødslen.

Hvor mange har Edwards syndrom?
Der fødes et barn med Edwards syndrom ud af 5-7.000 fødsler. I Danmark fødes der i gennemsnit 10 børn om året med Edwards syndrom. Der fødes flere piger end drenge med syndromet.

Syndromet opstår almindeligvis som en mutation, det vil sige for første gang i slægten hos det nyfødte barn. Sandsynligheden for, at en familie får mere end et barn med Edwards syndrom, er derfor meget lille. Familier, som har fået barn med Edwards syndrom, eller som har fået konstateret, at et tidligere aborteret foster har haft syndromet, kan få genetisk rådgivning, hvor der blandt andet gøres rede for risikoen.

I enkelte tilfælde kan syndromet skyldes, at en af forældrene har en ændring i arveanlægget, kaldet en translokation. Denne har ingen konsekvenser for forælderen, men det kan betyde, at der er en let øget sandsynlighed for, at et kommende foster også vil have Edwards syndrom.

Bånd der knyttes
Som forældre er man oftest helt uforberedt på, at man skal knytte en tæt kontakt til et barn, som har en meget kort levetid. Man ved jo ikke på forhånd, hvor lang tid man får sammen med barnet. I denne situation kan opmærksomt fagpersonale støtte barn og forældre så de får lettere ved at knytte bånd. Det er en god ide at få psykologisk og social støtte. Det kan også hjælpe, at få støtte fra ligestillede forældre. Forældrenes lyst til at tage barnet til sig kan blive blandet med en bekymring for at knytte den tætte kontakt, som man jo ved vil blive mere eller mindre kortvarig. Denne bekymring skyldes ofte en forestilling om, at tabet af barnet vil føles større, jo tættere man knytter sig. Dette er imidlertid ikke korrekt. Almindeligvis vil en god og tæt kontakt til barnet være en væsentlig forudsætning for, at man som forælder kan tage afsked med sit barn med vished om, at man gjorde, hvad man kunne.

For mange forældre er det vigtigt, at få barnet døbt tidligt, hvilket eventuelt må ske på hospitalet. Mange føler også, at det er vigtigt, at få barnet fotograferet. De fleste forældre ønsker at få deres barn med hjem og har så brug for støtte i hjemmet. Omsorgen og kontakten til barnet har som regel bedre muligheder i egne omgivelser. Enkelte forældre kan af forskellige grunde foretrække at få barnet passet på hospitalet, når livslængden forventes at blive meget kort.

Barnets mad
Børnenes spiseproblemer betyder, at de fleste i begyndelsen får mad via en sonde, men man må forsøge at amme. Sondemaden kan være den udmalkede modermælk. Der skal gives hyppige, små måltider, og det tager som regel meget lang tid at give børnene mad. Spisevanskelighederne kan skyldes muskelsvaghed, synkebesvær eller misdannelser som for eksempel læbe-ganespalte. Sondemadning kan ske ved at tilslutte en elektrisk pumpe til sonden, så maden langsomt pumpes ned i barnets mave. Barnet kan da få mad under søvn, både dag og nat. Dette giver tid til andre former for samvær om dagen. Diætist og sundhedspersonale kan støtte og vejlede forældrene.

Stimulation af barnets sanser
Sansestimulation er vigtig og øger barnets tryghed i forhold til omgivelserne. Indsatsen kan for eksempel foregå ved babymassage, kropssange, rytmeboks, resonansplade, sansematerialer og "Det lille rum". Hjælpemidlet "Det lille rum" kan stimulere barnets forskellige sanser og give barnet en fornemmelse af egne yderpunkter, bevægelsers betydning, og genkendelsens glæde. Det ældre barns muligheder for at være aktiv og medbestemmende kan for eksempel øges ved kontaktlegetøj, hvor tænd-sluk funktionen er let at betjene.

Stimulationen af mundmuskulaturen kan afhjælpe spiseproblemer. Man skal også stimulere og støtte brugen af svage eller stive muskler eller led, blandt andet hofteled, for at forebygge fejlstillinger og andre problemer. Bassintræning er som regel velegnet, ligesom træning gennem sang og leg. Afhængig af barnets udvikling og alder kan det blive aktuelt med øvelser, der giver bedre muligheder for at kravle og stå, for eksempel øvelser, der gør fødderne mere bevægelige.

Når man er sammen med barnet er det vigtigt, at man ikke overstimulerer barnet ikke, hvilket kræver, at man aflæser barnets åndedræt, hudfarve og mundbevægelser. Det er vigtigt at være opmærksom på barnets initiativer i samspillet, dets behov for pauser i kontakten samt hvilken rytme, der passer barnet bedst. Samspil med barnet kan også medvirke til, at følelsen af afmagt hos forældrene mindskes.

Kilde til denne artikel - Netdokter.dk